TygodnikPilnie potrzebny Narodowy Plan. Dla chorób rzadkich

Pilnie potrzebny Narodowy Plan. Dla chorób rzadkich

Niemowlę
Niemowlę / Źródło: Adobe Stock
Dodano 4
Mają potrójnego „pecha”. Po pierwsze: chorobę rzadko występującą, którą trudno zdiagnozować. Po drugie: rzadko kiedy jest możliwe jej leczenie. Po trzecie: nawet jeśli są leki, to często tak drogie, że zwykle przez wiele lat nieosiągalne.

Odyseja diagnostyczna - tak prof. Robert Śmigiel, pediatra i genetyk dziecięcy z Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu, określa to, przez co przechodzi rodzic dziecka z chorobą rzadką, zanim zostanie postawiona właściwa diagnoza. Nietypowe objawy, wędrówki od lekarza do lekarza, częste pobyty w szpitalu w celu przeprowadzania kolejnych badań, które zwykle niewiele wnoszą.

Większość genetycznie uwarunkowanych chorób rzadkich ujawnia się już w pierwszym roku życia. Czasem już od urodzenia widać, że coś jest nie tak, ale bywa też, że początkowo dziecko rozwija się prawidłowo, za to potem przestaje zdobywać kolejne umiejętności: nie wstaje, nie chodzi, nie zaczyna mówić; albo te umiejętności traci. Czasem rozwój ruchowy przebiega prawidłowo, gorzej z opanowywaniem umiejętności słownych. Bywa też, że dziecko choruje często, nietypowo, całymi tygodniami przebywa w szpitalu.

Zdarza się jednak, że pierwsze objawy ujawniają się dopiero w wieku kilku-, kilkunastu lat, a nawet w wieku dorosłym. Przykład: nastolatek skarży się na pieczenie rąk, nóg, stałe zmęczenie. Wszystkie badania wychodzą dobrze, a on nadal zwija się z bólu. Nikt mu nie wierzy: jest odsyłany do psychologa, psychiatry. Dopiero po wielu latach tej „odysei diagnostycznej”, gdy choroba atakuje inne narządy, stawiana jest diagnoza.

Jedna z 8 tysięcy

Problem z diagnozowaniem jest nie tylko w Polsce. Medycyna sklasyfikowała już ok. 8 tys. chorób rzadkich i ultrarzadkich, jednak wiedza na temat większości z nich jest znikoma. Na niektóre choruje w Polsce kilka tysięcy osób (zgodnie z definicją, choroby rzadkie występują z częstotliwością mniej niż 5 przypadków na 10 tys. mieszkańców), na inne - kilkadziesiąt, kilkanaście lub nawet tylko kilka. Dlatego tak trudno postawić diagnozę: większość lekarzy może nigdy w życiu nie zobaczyć osoby z daną chorobą rzadką.

Tymczasem wczesne postawienie diagnozy w niektórych przypadkach mogłoby diametralnie zmienić rokowanie chorego. - Miałem 12-letnią pacjentkę z ciężką padaczką od 2. roku życia, trudną do leczenia. Dziewczynka nie mówi, słabo chodzi, wolniej rozwija się intelektualnie. Przyczyn może być wiele, w tym jednak konkretnym przypadku, gdy wykonaliśmy badania genetyczne i zdiagnozowaliśmy przyczynę, okazało się, że witamina B1 zastosowana przy pierwszym napadzie padaczkowym mogłaby pomóc i dziecko nie byłoby w takim stanie. Niestety, dziś witamina B1 już nie pomoże, bo konsekwencje są nie do odwrócenia - opowiada prof. Śmigiel. Jego zdaniem, w wielu przypadkach postawienie diagnozy mogłoby być znacznie szybsze, gdyby lekarze zwracali większą uwagę na nietypowe objawy, a po zebraniu dokładnego wywiadu od rodziców, dziecko byłoby kierowane na „celowane” badania genetyczne. Niezbędne są też ośrodki leczenia chorób rzadkich, do których lekarze rodzinni mogliby odsyłać „nietypowych” pacjentów.

Postawienie diagnozy jest ważne, chociaż nie zawsze są leki, które mogą pomóc. Rodzic jednak w końcu wie, co dziecku dolega, przestaje obwiniać siebie, że to on coś robi nie tak. Łatwiej wtedy szukać informacji, jak pomóc, czy jest dostępne leczenie, czy może gdzieś na świecie toczą się badania kliniczne nowej terapii, a jeśli nie, to w jaki sposób opiekować się dzieckiem, co może jeść, a czego nie powinno. Jak to jest ważne pokazuje przykład zespołu Pradera-Williego, rzadkiego schorzenia genetycznego, którego jednym z objawów jest ciągłe odczuwanie głodu. Nieleczony doprowadza m.in. do skrajnej otyłości, cukrzycy typu 2, chorób serca, a często zawału w wieku 20-30 lat. Wczesne postawienie diagnozy, odpowiednia dieta, rehabilitacja, leczenie, pomoc psychologiczna mogą spowodować, że dziecko dobrze się rozwija.

Szansa na leczenie

- Tylko dla ok. 3-4 proc. chorób rzadkich jest jakakolwiek opcja terapii; do tej pory zostało zarejestrowanych na świecie zaledwie 326 leków w chorobach rzadkich - mówi Stanisław Maćkowiak, prezes Polskiego Stowarzyszenia Chorych na Fenylokoteniurię i Choroby Rzadkie Ars Vivendi.

Jeśli jednak nawet leczenie jest, to zwykle bardzo drogie: firmy farmaceutyczne sprzedają znacznie mniej takich leków niż w przypadku chorób często występujących. Dlatego od lat eksperci postulują, by leki w chorobach rzadkich były inaczej oceniane przy podejmowaniu decyzji refundacyjnych (zostało to zresztą zapisane w przyjętym przed rokiem dokumencie Polityka Lekowa Państwa). Część ekspertów postuluje też wyodrębnienie specjalnego budżetu na choroby rzadkie. - Wartość społeczeństwa widać na podstawie tego, jak opiekuje się najbardziej potrzebującymi. Jeśli nie dajemy im możliwości leczenia, to może nie jest tak, jak w Sparcie, gdzie zrzucano osoby słabsze ze skały, jednak robimy bardzo mało, by pomóc im przetrwać. Niestety, spośród zarejestrowanych na świecie terapii, w Polsce refundowane są tylko 33, czyli zaledwie 10 proc. - mówi Stanisław Maćkowiak.

Ogromnym sukcesem była refundacja od tego roku leczenia SMA (rdzeniowego zaniku mięśni) dla wszystkich chorych, bez względu na wiek i stan zaawansowania choroby. Tak szerokiej refundacji nie ma poza Polską właściwie w żadnym kraju. Drugi sukces to refundacja (od września tego roku) leków w chorobie Fabry’ego. Na dostęp do leczenia czekają jednak chorzy z innymi rzadkimi schorzeniami, a wielu z nich ma nadzieję na pojawienie się nowych terapii.

Czekając na Narodowy Plan

W przypadku chorób rzadkich ważny jest też dostęp do rehabilitacji, kompleksowa opieka w specjalistycznych ośrodkach, zapewnienie możliwości edukacji dzieci, wsparcie tych, którzy wchodzą w dorosłość i mogą podjąć pracę. Niezbędna jest pomoc psychologiczna i systemowa rodzin, zwłaszcza gdy chora osoba potrzebuje 24-godzinnej opieki. Wszystkie te kwestie ma regulować Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich, nad którymi prace w Polsce toczą się już od ponad… 10 lat, a każdy kolejny minister zdrowia obiecuje, że je zakończy. Rodziny osób z chorobami rzadkimi mają nadzieję, że najnowsza wersja Narodowego Planu, która jest już po konsultacjach społecznych, faktycznie wejdzie w życie, a na jej finansowanie znajdą się pieniądze.

Okładka tygodnika Do Rzeczy: 33/2019
Artykuł został opublikowany w 33/2019 wydaniu tygodnika „Do Rzeczy”
Zamów w prenumeracie lub w wersji elektronicznej:
/ kpi

Czytaj także

 4
  • NIK... IP
    W pierwszej kolejności należy zapobiegać - 
    youtube
    Masowe trucie Polaków
    Dodaj odpowiedź 5 0
      Odpowiedzi: 0
    • 12345 IP
      Przede wszystkim jest potrzebna dobra wola rządzących.
      Dodaj odpowiedź 1 0
        Odpowiedzi: 0
      • dr vet IP
        A może zadbać o to aby matki prowadziły zdrowy tryb życia aby nie używały antykoncepcji hormonalnej,nie piły alkoholu,nie paliły i nie prowadziły "ryzykownego seksu",może o to apelować?
        Dodaj odpowiedź 3 0
          Odpowiedzi: 0
        • miś o małym rozumku. IP
          Na szczęście JUŻ z głowy, bo wszystkie partie obiecują zlikwidować problemy służby zdrowia...
          Przecież nas NIE oszukują - prawda?
          A chorych i ich krewnych przepraszam - może to ironia nie na miejscu...
          Dodaj odpowiedź 2 0
            Odpowiedzi: 0

          Czytaj także