Czekamy na badania noworodków

Jeszcze kilka lat temu diagnoza SMA (rdzeniowy zanik mięśni) była wyrokiem. Genetycznie uwarunkowana, postępująca choroba po kolei odbierała siłę wszystkim mięśniom. Jeśli objawy pojawiały się już w pierwszych tygodniach i miesiącach życia (SMA typu 1), to dziecko nie miało szans nigdy samodzielnie usiąść ani wstać. Bez leczenia niemal wszystkie dzieci mające SMA1 jeszcze przed ukończeniem drugiego roku życia stawały się całkowicie zależne od respiratora albo umierały. Niewydolność oddechowa zdarzała się też w przebiegu SMA typu 2, czyli w postaci choroby, w której objawy zaczynają się później, zwykle w drugim półroczu życia. Choroba mogła też ujawnić się później, w trzecim, czwartym roku życia, a nawet dopiero w dorosłości. Prowadziła wówczas do postępującej niepełnosprawności. – SMA była chorobą nieuleczalną. Przekazując rodzicom diagnozę, dawaliśmy im wyrok. Teraz dajemy im nadzieję, ponieważ mamy leczenie – mówi prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej UCK Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego.

Dla chorych na SMA świat zmienił się w 2016 r., kiedy to został zarejestrowany pierwszy lek, który ratuje życie, zatrzymuje postęp choroby, a nawet ją cofa: nusinersen. Szacuje się, że w Polsce obecnie żyje blisko tysiąc osób z rdzeniowym zanikiem mięśni. Do programu lekowego od połowy marca 2019 r. zostało zakwalifikowanych już ok. 700 pacjentów, z których ponad 620 już rozpoczęło leczenie.

Inny świat

Sześcioletni Józio do końca pierwszego roku życia rozwija się prawidłowo: siada, raczkuje, zaczyna chodzić, mówić. – Naszą uwagę zwróciło to, że w drugim roku życia nie zaczął biegać jak rówieśnicy, szybko się męczył. Chodziliśmy do lekarzy, jednak diagnoza SMA została postawiona dopiero, gdy miał trzy lata, przestał chodzić. Ja wówczas byłam w ciąży z Tereską – opowiada Iga Grzybowska, mama dzieci. Wraz z mężem wiedzieli, że córeczka również może mieć SMA, dlatego tuż po porodzie wykonali u niej badanie genetyczne. Potwierdziło rdzeniowy zanik mięśni.

SMA to choroba genetyczna: w wyniku mutacji w genie odpowiedzialnym za kodowanie białka niezbędnego do funkcjonowania neuronów odpowiedzialnych za pracę mięśni chory stopniowo traci ich sprawność. – Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny: dziecko zwykle dziedziczy ją po obojgu rodzicach. Oznacza to, że w jednej rodzinie kilkoro dzieci może cierpieć na rdzeniowy zanik mięśni, ale mogą również być dzieci zdrowe – tłumaczy prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.

Gdy urodziła się Tereska, nusinersen jeszcze nie był w Polsce refundowany. – Szukaliśmy informacji o leczeniu na całym świecie, wiedzieliśmy, że we Włoszech prowadzone są badania kliniczne dla tego leku u dzieci, u których choroba została potwierdzona, ale jeszcze nie wystąpiły objawy. Udało nam się zakwalifikować do badania klinicznego i już kilka tygodni po urodzeniu córeczka dostała lek – opowiada Iga Grzybowska. Dziś Tereska ma cztery lata, biega, tańczy, a jej rozwój nie odbiega od rozwoju rówieśników.

Józio dostaje lek od dwóch lat. – Zanim zaczął go otrzymywać, widzieliśmy, że mięśnie mu słabły. Miał już nawet problem z raczkowaniem. Od kiedy dostaje leczenie, choroba nie postępuje, widzimy, że synek nabiera sił. Wstaje, chodzi w ortezach, potrafi się ubrać, przesiąść z wózka na krzesło, choć wcześniej nie miał już siły. Postępy potwierdzają panie w przedszkolu – opowiada Iga Grzybowska. Oczywiście samo podawanie leku to nie wszystko: chłopiec codziennie ćwiczy, ma rehabilitację.

Dobre leczenie w Polsce

Józio najpierw dostawał lek we Włoszech, teraz już w Polsce, gdyż od stycznia 2019 r. jest u nas refundowany. Program leczenia jest wręcz wzorem w Europie, gdyż terapię dostają wszyscy chorzy na SMA, niezależnie od wieku, podtypu choroby i stopnia niepełnosprawności. – Doświadczenia mamy bardzo dobre, nawet u pacjentów z bardzo zaawansowaną chorobą przestała ona postępować, a wręcz widać delikatną poprawę. To drobne rzeczy, które jednak bardzo poprawiają jakość życia: choremu łatwiej jest np. unieść ręce, podnieść kubek do ust, co wcześniej było nieosiągalne. To rewolucja, wcześniej SMA była okrutnym wyrokiem. Dziś, mówiąc rodzicom o rozpoznaniu, możemy dać im nadzieję, a nie ją odbierać – mówi prof. Mazurkiewicz-Bełdzińska.

Nawet w okresie lockdownu spowodowanego epidemią COVID-19 leczenie było kontynuowane, a nowo zdiagnozowane osoby lekarze włączali do leczenia. – Małe dzieci kwalifikujemy do leczenia właściwie natychmiast po rozpoznaniu choroby, by nie dochodziło do jej rozwoju – dodaje prof. Mazurkiewicz-Bełdzińska.

Najlepsze efekty daje jednak rozpoczęcie leczenia, zanim pojawią się objawy. W przypadku dzieci, których rodzeństwo ma SMA, można od razu po urodzeniu wykonać badanie genetyczne. Często jednak rdzeniowy zanik mięśni zostaje zdiagnozowany w rodzinie, w której wcześniej nie było żadnych zachorowań. Dlatego jedyną szansą, by zdiagnozować dziecko, zanim pojawią się objawy, są badania przesiewowe. Funkcjonują już one m.in. we Włoszech. – W badaniu klinicznym NURTURE podano lek 25 dzieciom w pierwszych sześciu tygodniach życia, zanim wystąpiły objawy choroby. Wyniki są rewelacyjne: u wszystkich dzieci widać poprawę czynności ruchowych. 96 proc. dzieci osiągnęło umiejętność chodzenia z pomocą, a 88 proc. samodzielnie chodzi, przy czym większość z nich osiągała te umiejętności w typowym dla zdrowego dziecka okresie. Gdy leczenie jest podawane bardzo wcześnie, najlepiej w pierwszych tygodniach po urodzeniu, jest nadzieja, że objawy choroby albo nie wystąpią, albo będą bardzo łagodne – potwierdza prof. Anna Kostera-Pruszczyk.

Eksperci czekają na decyzję ministerstwa o wprowadzeniu badań przesiewowych noworodków w kierunku SMA. – To konieczne, gdyż mamy leczenie, które powstrzymuje chorobę do tej pory śmiertelną lub prowadzącą do głębokiej niepełnosprawności. Dzieci, które rozpoczęły leczenie, zanim pojawiły się pierwsze objawy, osiągają „kamienie milowe rozwoju” w takim czasie jak ich zdrowi rówieśnicy. Co roku ok. 50 dzieci w Polsce rodzi się z SMA. Dzięki badaniom przesiewowym i wczesnemu rozpoczęciu leczenia mogą to być zdrowe, dobrze rozwijające się dzieci, a nie osoby niepełnosprawne – dodaje prof. Mazurkiewicz-Bełdzińska.

Angelika Chrapkiewicz-Gądek: Przesuwam granice niemożności: SMA zostało u mnie zdiagnozowane, gdy miałam trzy lata. Choroba postępowała: w wieku 14 lat zaczęłam używać wózka inwalidzkiego, a pięć lat temu zrobiłam ostatnie kroki. Dziś poruszam się całkowicie na wózku. Rodzice nie pozwolili mi się poddać, mówili, że na ile potrafię, na tyle mam realizować marzenia. Jestem dumna, że skończyłam studia, pracowałam w zawodzie (w agencji turystycznej), zrobiłam prawo jazdy. Przesuwałam granice tego, co mogę: jako pierwsza osoba z SMA zrobiłam kurs nurkowy i mam patent nurka, choć wiele osób mówiło, że będzie to bardzo trudne. Od dziecka kocham góry – dzięki fundacji Anny Dymnej byłam na Kilimandżaro, a w późniejszych latach zorganizowałam wyprawy na Rysy, Mnicha, na Gerlach. Oczywiście, dzięki osobom, które mi w tym pomagają, bo przecież moje nogi nie pozwalają mi nawet wstać. Trzydzieści siedem lat czekałam na lek. Miałam momenty, że nie mogłam podnieść czajnika z wodą, z każdym rokiem mogłam robić coraz mniej. Od lipca 2019 r. przyjmuję lek. Czuję, że dzięki temu mam silniejsze ręce, jestem mniej wiotka, wolniej się męczę. Czuję, że on naprawdę działa, a najważniejsze, że choroba nie postępuje.